Fenilketonüri (PKU), nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır ve tedavi edilmediği takdirde zihinsel gelişim bozukluğuna yol açabilir.
PKU, her yenidoğan 3-4 bin bebekten birinde görülür. Türkiye’de yılda ortalama 250 bebek PKU teşhisi alır. Yenidoğan Tarama Programı sayesinde hastalık erken teşhis edilip tedaviye başlanır.
PKU’lu bireylerde fenilalanin amino asidi vücutta birikir ve zihinsel sorunlara yol açabilir. Bu nedenle özel bir beslenme programı gereklidir. Bu program, protein kısıtlamasını ve bazen ilaç tedavisini içerebilir.
PKU hastalığı, karaciğerdeki bir enzim eksikliğinden kaynaklanır ve beyinde toksik etkilere neden olabilir. Eğer tedavi edilmezse, çocukta baş boyutu küçüklüğü, zihinsel gerilik gibi sorunlara yol açabilir.
PKU hastalığının tedavi sürecinde protein kısıtlaması ve düşük proteinli özel mamalar kullanılır. Tedavi, yaşam boyu sürdürülmeli ve çocuğun büyüme süreci titizlikle takip edilmelidir.
PKU tedavisine uyum sağlamak hayati önem taşır. Özellikle ergenlik döneminde uyumsuzluklar görülebilir. Uzun vadeli tedavinin akademik başarıları etkileyebileceği unutulmamalıdır.
