PKU Nedir ve Nasıl Bir Hastalıktır? Fenilketonüri (PKU), nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve babadan genler yoluyla aktarılan bu hastalık, karaciğerdeki bir enzimin eksik ya da hiç çalışmamasından kaynaklanır. Sağlıklı bireylerde proteinlerin parçalanmasını sağlayan bu enzim, PKU’lu bireylerde fenilalanini vücuttan uzaklaştıramaz. Bu durumda fenilalanin birikir ve beyne zarar vererek zihinsel gelişim bozukluğuna yol açar….
Fenilketonüri (PKU), nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve babadan genler yoluyla aktarılan bu hastalık, karaciğerdeki bir enzimin eksik ya da hiç çalışmamasından kaynaklanır. Sağlıklı bireylerde proteinlerin parçalanmasını sağlayan bu enzim, PKU’lu bireylerde fenilalanini vücuttan uzaklaştıramaz. Bu durumda fenilalanin birikir ve beyne zarar vererek zihinsel gelişim bozukluğuna yol açar.
PKU hastalığında beslenme, fenilalanin birikimini engellemek için temel tedavi yöntemidir. Bu nedenle PKU’lu bireylerin protein kısıtlı bir diyet uygulaması gerekmektedir. Bu özel beslenme programı, çocuğun zihinsel gelişimini olumsuz etkileyen sonuçları önlemeye yardımcı olur.
PKU’lu bireylerin yaşamlarını sağlıklı bir şekilde sürdürebilmeleri için düşük proteinli özel mamalar ve besinler tüketmeleri gerekmektedir. Bu beslenme programı, çocuğun büyüme süreci boyunca takip edilir ve olası sorunlar önceden engellenmeye çalışılır. Ayrıca yetişkinlik dönemine geçildiğinde de bu diyetin devam ettirilmesi, zeka gelişimini sürdürmek için önemlidir.
PKU hastalığı, yenidoğan döneminde tarama testi ile tespit edilir ve hemen tedaviye başlanır. Beslenme programı, ilaç tedavisi ve düzenli kan testleriyle çocuğun büyüme süreci titizlikle takip edilir. Ailelerin bu özel beslenme programına uyum sağlaması ve çocuklarını motive etmesi, tedavinin başarısı için büyük önem taşır.
Rekalm & İşbirliği: [email protected]